Septiembre: el mes de la pesquisa neonatal

La Hora

Martes 10 de septiembre de 2019

El American College of Medical Genetics ha definido este como el  “mes de la Pesquisa Neonatal” como un esfuerzo por visibilizar los logros que por más de 50 años se han obtenido en Estados Unidos y en todo el mundo, así como los desafíos pendientes que existen, tanto en la cobertura como en el mejoramiento de los programas ya existentes.

El ACMG ha cumplido un rol fundamental en establecer un listado de patologías que deben ser incluidas en los programas nacionales, en la educación y difusión de la Pesquisa Neonatal. En Chile es importante destacar que miles de niños han sido rescatados de morir o de sufrir graves secuelas neurológicas gracias a los 28 años de Pesquisa para PKU e Hipotiroidismo Crónico Congénito. Sin embargo, los desafíos que tenemos son urgentes, y es ampliar a 26 condiciones nuestro programa, lo que permitirá que más de 120 chilenos por año reciban los beneficios.

El Director Clínico del Centro de Diagnóstico del INTA (CEDINTA), doctor Juan Francisco Cabello, indicó que,“hay países que llevan más de 50 años realizando Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada y han publicado estudios de costo/beneficio que plantean un ahorro de 50 dólares por cada dólar invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que éstos mismos logran generar con su trabajo y el pago de impuestos en el largo plazo, logrando devolver al país el gasto que implica un Programa de este tipo”.

Agregó que “esta es una estrategia muy eficiente en la prevención de discapacidad, y al mismo tiempo permite una mejor utilización de recursos públicos”. Los resultados a la fecha son evidentes, y acota, “Es un orgullo lo logrado, pero se debe trabajar en su progresiva expansión de 2 a 26 condiciones, de manera de ampliar los enormes beneficios que significa para los pacientes chilenos y para el país, prevenir el daño ocasionado por estas enfermedades”.

DIAGNÓSTCO, TRATAMIENTO Y APOYO SON CLAVES

En Chile cada año nacen 235.000 niños y entre 15 a 20 de ellos lo hacen con fenilcetonuria, una de las llamadas enfermedades raras también conocida como PKU. Esta enfermedad puede ser detectada desde el nacimiento gracias al Programa Nacional de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud, que a la fecha lleva más de 3 millones de recién nacidos, obteniendo coberturas cercanas al 100%.

Hasta hoy en día, son 520 niños con PKU e Hiperfenilalaninemia los que han sido diagnosticados y en quienes se ha logrado prevenir la discapacidad intelectual que esta enfermedad causa si no es diagnosticada y tratada antes del mes de vida. Todas estos pacientes están siendo tratados en el INTA de la Universidad de Chile.

Verónica Cornejo, profesora y Jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas  del INTA señaló, “los niños que padecen  esta enfermedad tienen prohibido consumir proteínas de origen animal por el daño neurológico irreversible que el aminoácido Fenilalanina (FA) causa en su cerebro. Es por ello que el tratamiento actual es una dieta restringida en fenilalanina, lo que hace que todo alimento de origen animal como: leche y derivados, carnes, pollo, pavo, pescados, mariscos, leguminosas y todo lo que lo contenga no pueda ser consumido y sólo se permiten alimentos como cereales, verduras y frutas en forma controlada”.

Debido a esta restricción es necesario entregar una fórmula láctea especial sin fenilalanina (FA), permitiendo que los niños con PKU crezcan y se desarrollen normalmente. Esta fórmula que es de alto costo, es subvencionada por el Estado para toda la vida y es de carácter universal cubriendo a todos los niños de Chile diagnosticados con PKU, lo que implica que no hay diferencias por nivel socioeconómico.

Vivir con PKU: un camino de casi tres décadas

Alejandra Jacqueline Flores Escárate, tiene 29 años y es profesora de Educación Básica, paciente PKU. La profesional relata su experiencia  “vivir con una enfermedad metabólica no es una tarea fácil, ya que implica un esfuerzo muy grande de parte de la familia, amigos y por supuesto de quién padece la enfermedad, no obstante siempre he considerado la fenilcetonuria como una condición, con la cual  puedes vivir teniendo el diagnóstico adecuado y en el tiempo preciso. Claramente es difícil, ya que debes llevar una alimentación que requiere de muchos cuidados, entre estos, restringirse de comer bastantes alimentos, contabilizarlos, hacerse exámenes en forma mensual, asistir a controles, etc. Además estas siempre expuesto a explicar el por qué de tu alimentación (considerando que esta es una enfermedad muy poco conocida) y junto con estas explicaciones surgen preguntas animadas por la curiosidad de la gente con la cual compartes, en un principio esas respuestas deben darlas los padres de un PKU, sin embargo,cuando desde pequeño te enfrentas solo a tener que decir “no puedo comer esto o aquello” resulta bastante complicado el hecho de explicar qué es la fenilcetonuria y puedes llegar a sentirte diferente al resto. En mi caso siempre tuve la contención de mis padres, hermano, amigos y una orientación muy buena de parte del INTA, creo que ellos han sido una pieza clave en el hecho de que vivir con esta enfermedad metabólica sea algo totalmente llevadero”.

Alejandra, considera fundamental el diagnóstico y tratamiento oportuno, “la importancia del tratamiento ha sido trascendental, gracias a éste he podido desarrollarme como una persona absolutamente normal, soy una mujer profesional, independiente y muy contenta con los logros que he tenido hasta ahora gracias a Dios y quienes me han acompañado en este camino.